Nach Angaben der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) gibt es bereits Spezialzentren in Freiburg, Tübingen, Frankfurt (Main) und Bonn. Ein weiteres Zentrum soll im April in Heidelberg eröffnen. Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind, teilte die Charité am Montag mit.

Mehr als 5.000 Leiden zählen heute als selten. Allein in Deutschland sind mehr als vier Millionen Menschen davon betroffen. Viele dieser Krankheiten entwickeln sich chronisch und sind lebensbedrohlich. Ganz besonders oft treffen sie Kinder. Denn rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben ihre Ursache in angeborenen Genfehlern. Kinder- und auch Fachärzte sind mit den häufig rätselhaften und weitgehend unbekannten Krankheitsbildern häufig überfordert.

Alles aus einer Hand: Zentren sollen frühzeitige Diagnosen ermöglichen

Die Spezialzentren wollen deshalb in mehrere Richtungen wirken: Sie möchten Eltern mit ihrem kranken Kind eine jahrelange Odyssee von Facharzt zu Facharzt durch gebündeltes, fachübergreifendes Wissen möglichst ersparen. Sie möchten aber auch Ansprechpartner für Fach- und Kinderärzte sein. Charakteristisch für die Zentren ist darüber hinaus die Verbindung von Praxis und Grundlagenforschung.

Denn Gendefekte sind tückisch und oft schwer zu diagnostizieren. Manche sind noch gar nicht ausreichend bekannt, um Patienten schnell zu helfen. Wird ein Gendefekt bei einem Säugling aber nicht erkannt, können Folgeschäden die Gesundheit weiter ruinieren.

Ein Problem sei immer noch die unzureichende Forschungsförderung, sagte Charité-Dekanin Annette Grüters-Kieslich. Am Montagnachmittag wollte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung mit ihrem Forschungspreis in Höhe von 50.000 Euro erneut finanzielle Unterstützung zur Erforschung von Seltenen Erkrankungen leisten.